姐妹花患罕见病早筛重要性凸显

近日，河南杨先生的二女儿丹杰和三女儿甜心被查出患有一种被称为“不食人间烟火”的罕见病——苯丙酮尿症。这种疾病由于基因突变导致体内缺乏一种酶，无法正常代谢食物中的苯丙氨酸，进而损害神经系统，严重时会导致智力障碍等后果。丹杰在一岁之前就出现了小便难闻、类似癫痫的症状，甚至会用头砸地，让全家人心急如焚。经过五年的奔波，终于确诊为苯丙酮尿症。遗憾的是，因为确诊较晚，丹杰的神经系统已经受到了不可逆转的损害。更令人痛心的是，丹杰在一次意外中误喝了类似除草剂的东西后不幸去世。

就在丹杰确诊不久后，妹妹甜心也被查出患有同样的疾病。这次，杨先生一家不再迷茫，积极与医生配合治疗。由于甜心的病情发现得早，目前她的状况与其他孩子没有太大区别。杨先生呼吁大家多关注这种罕见病，尽早进行筛查，最好能在怀孕期间就能检查出来，以免耽误孩子的未来。

这个故事不仅让我们看到了一个家庭面对罕见病的坚强与坚持，也提醒了我们对于罕见病的关注和早期筛查的重要性。希望更多人能够了解苯丙酮尿症，为患者提供更多的帮助和支持。